资源
临床外显子组测序工作流程
基因列表和增强覆盖
目前所有临床提供的基因中98%的蛋白质编码序列都是通过这个单一的测试来评估的. 任何商业上可用的外显子组捕获试剂盒都不能特异性捕获线粒体基因. 然而, 因为线粒体基因组的拷贝数比核基因组高得多, 我们的临床外显子组测序测试也评估了所有线粒体基因99%的蛋白质编码序列. 基因列表和增强覆盖.
基因组数据委员会
我们的数据解释方法是无与伦比的. 原始数据通过我们的生物信息学管道过滤，并由我们的基因组数据委员会选择变体进行审查. 我们的董事会由一个跨学科的专业团队组成，包括来自患者临床医生的意见. 我们委员会的专业知识和经验确保对每位患者的数据进行最彻底的评估.
行业资源
文献资源
- 丹尼尔·C·科博尔特. (2010)人类基因组测序的挑战. 生物信息学简介
- Michael L . Metzker. (2010)下一代测序技术. Nat Rev Genet
- 崔米, 肖勒U, 霁Welzhen, 刘T, Tikhonova红外, Zumbo P, Nayir一, Bakkaloglu一, 孩于年代, Sanjad年代, Nelson-Williams C, Farhi一, 鬃毛年代, 和Lifton RP. 全外显子组捕获和大规模平行DNA测序的遗传诊断. PNAS. 2009年11月. 106: 19096-19101.